Em sessão solene realizada por videoconferência na quinta-feira (13), o governador Eduardo Leite sancionou o projeto de lei (PL) 428/2019, de autoria do deputado estadual Dirceu Franciscon (PTB), que institui o Dia Estadual da Conscientização da Doença de Fabry no Estado do Rio Grande do Sul, a ser comemorado, anualmente, no dia 27 de janeiro. O projeto havia sido aprovado por unanimidade na Assembleia Legislativa no dia 30 de julho e, agora, torna-se lei estadual.

Acompanharam o ato de sanção da lei a Adriana Slongo, da Associação Gaúcha de Fabry (AGF), e o vereador Colares Alves, de Tapera, responsáveis por levar ao deputado Franciscon o pedido para reconhecimento do dia de conscientização da doença de Fabry. Para Adriana, foi uma emoção muito grande ver o projeto se tornar lei, “agora somos visíveis, o nosso sentimento é esse, saímos da invisibilidade”. Ela conclui, “uma homenagem justa para uma pessoa que lutou até os últimos dias de vida pela causa, é uma promessa cumprida”.

Por sugestão da Associação Gaúcha de Fabry, o dia 27 de janeiro foi escolhido por ser o dia de aniversário do cofundador da entidade, falecido em 28 de agosto de 2014, que, mesmo diante de diversas limitações físicas causadas pela doença, trabalhou voluntariamente até os últimos dias de sua vida na causa dos pacientes também acometidos pela patologia, deixando um legado que não pode ser esquecido.

A instituição de uma data alusiva à conscientização da doença de Fabry mostra-se de relevante importância, segundo Franciscon, “para ampliar o conhecimento pela sociedade, pelos pacientes e pelos profissionais de saúde, dando mais consistência a ações desenvolvidas pelo poder público em parceria com entidades médicas, associações e sociedade civil”. O parlamentar conclui, “por meio desta iniciativa, o diagnóstico e o tratamento podem se tornar mais fáceis com a conscientização de todos os envolvidos”.

 A doença

Por se tratar de uma doença progressiva, a Doença de Fabry reduz a expectativa de vida de homens e mulheres. Ela é causada pelo acúmulo de gordura em todas as células do organismo, e provoca diversos sintomas que vão desde dores nos pés e nas mãos, até problemas no cérebro, rins e coração.

A Doença de Fabry é uma doença genética rara, de caráter hereditário. Trata-se de uma enfermidade que compromete a qualidade de vida e a produtividade dos pacientes por ela acometidos, aumentando significativamente o risco de morte prematura de seus portadores.

Atualmente, existem no Brasil cerca de mil pacientes identificados com a Doença de Fabry, mas podem existir outras duas mil pessoas com a doença e que ainda não foram diagnosticados, que vivem com a doença sem saber. O Estado do Rio Grande do Sul concentra cerca de 200 pacientes já diagnosticados.

Por ser uma doença rara e de difícil diagnóstico, para Franciscon, “o desafio atual é ampliar o reconhecimento dos sinais e sintomas presentes nos casos da doença de Fabry junto à sociedade e junto aos profissionais da saúde, auxiliando-os a considerar a patologia entre os diagnósticos diferenciais para os especialistas, principalmente pediatras, neurologistas, cardiologistas, nefrologistas e clínicos gerais”.